Da Wikimedia Commons, originariamente pubblicato dall’utente di Flickr Alex E.

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Jann Bellamy

Jann J. Bellamy è un avvocato della Florida e vive a Tallahassee. È uno dei fondatori e membri del consiglio di amministrazione della Society for Science-Based Medicine (SfSBM) dedicata a fornire informazioni accurate sulle CAM e a sostenere leggi statali e federali che incorporino uno standard scientifico per tutti gli operatori sanitari. Tiene traccia delle fatture statali e federali che consentirebbero la pseudoscienza nell’assistenza sanitaria per il sito Web SfSBM. 

Un argomento di crescente interesse (e preoccupazione) in SBM è la pseudoscienza dei test diagnostici e di laboratorio. I test fasulli sono ovunque e Kimball Atwood ne ha recentemente discusso diversi. Ma negli ultimi anni sono emersi test diagnostici che sembrano essere basati sulla scienza e offrono informazioni a livello genetico sulla tua salute. E questi test non richiedono nemmeno la visita di un medico: basta un tampone di saliva e una carta di credito per ottenere moltissime informazioni sulla tua genetica, i tuoi tratti e i rischi di dozzine di malattie. Sembra il massimo in termini di informazioni alkotox in farmacia sulla salute dei consumatori, con il potenziale per offrire strategie di trattamento veramente personalizzate. Aziende come 23andme, deCODEme e Navigenics promettono tutte “intuizioni genetiche” per migliorare la tua salute. Come potrebbero queste informazioni essere tutt’altro che utili?

La medicina personalizzata descrive le pratiche mediche che utilizzano le informazioni sui geni, le proteine ​​e l’ambiente di una persona per prevenire, diagnosticare e curare le malattie. La pratica scientifica ha regolarmente incorporato consigli ambientali (ad esempio dieta ed esercizio fisico) nella gestione medica. E ci sono una serie di test genetici nell’uso di routine che sono ben consolidati, convalidati clinicamente e sono altamente predittivi di risultati futuri, come i test per la malattia di Huntington e il cancro al seno ereditario.

Il test dell’intero genoma, offerto direttamente al pubblico, è l’ultimo sviluppo nella medicina personalizzata. Le aziende in genere si offrono di testare i tratti genetici che predicono il rischio di malattia o stimano l’efficacia delle terapie farmacologiche. In un test tipico, possono essere analizzati fino a un milione di polimofismi a singolo nucleotide (SNP). Viene generato un rapporto personalizzato, che descrive gli SNP e i fattori di rischio individuali, solitamente basato su studi a livello di popolazione sul significato di questi SNP.

Ma la nostra comprensione della correlazione tra gli SNP ei rischi che identificano è ancora agli inizi. È giusto dire che abbiamo solo una comprensione preliminare della relazione tra SNP, fattori ambientali e altri fattori che influenzano la malattia. Non è nemmeno chiaro che le varianti SNP forniscano informazioni significative sul rischio, al di là di ciò che già sappiamo. Ad esempio, uno studio pubblicato all’inizio di quest’anno ha concluso che l’aggiunta di dieci varianti genetiche aggiuntive a un modello standard di valutazione del rischio di cancro al seno ha avuto scarso effetto sul miglioramento dell’accuratezza delle previsioni. Si aggiunge a un elenco crescente di varianti che non sembrano fornirci alcuna informazione utile. Ma la scienza non sembra impedire ai fornitori di questi test di fare affermazioni infondate sulla loro accuratezza e pertinenza.

Il GAO e la FDA

Il Government Accountability Office (GAO) degli Stati Uniti ha recentemente pubblicato i risultati di un’indagine su 15 aziende che offrono test genetici DTC. E ha sollevato alcune serie domande sull’accuratezza e la validità delle informazioni attualmente a disposizione dei consumatori. Il GAO ha acquistato dieci test da quattro società e ha inviato campioni duplicati a ciascuna società, modificando ogni volta le informazioni demografiche. I risultati sono stati allarmanti:

I consumatori fittizi di GAO hanno ricevuto risultati dei test fuorvianti e di scarsa o nessuna utilità pratica. Ad esempio, i donatori del GAO hanno spesso ricevuto previsioni sul rischio di malattia che variavano tra le quattro società, indicando che campioni di DNA identici producono risultati contraddittori. A un donatore è stato detto che aveva un rischio sotto la media, medio e sopra la media di cancro alla prostata e ipertensione.

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Sebbene gli esperti con cui GAO ha parlato ritengano che questi test siano promettenti per il futuro, hanno convenuto che i consumatori non dovrebbero fare affidamento su nessuno dei risultati in questo momento. Come ha affermato un esperto, “il fatto che aziende diverse, utilizzando gli stessi campioni, prevedano direzioni di rischio diverse è significativo ed è importante. Dimostra che non siamo neanche lontanamente in grado di interpretare [tali test]”. GAO ha anche trovato 10 esempi eclatanti di marketing ingannevole, comprese le affermazioni fatte da quattro società secondo cui il DNA di un consumatore potrebbe essere utilizzato per creare integratori personalizzati per curare le malattie. Due di queste società hanno inoltre affermato che i loro integratori potrebbero “riparare il DNA danneggiato” o curare le malattie, anche se gli esperti hanno confermato che non esiste alcuna base scientifica per tali affermazioni. Un rappresentante dell’azienda ha persino utilizzato in modo fraudolento le sponsorizzazioni di atleti di alto profilo per convincere il consumatore fittizio di GAO ad acquistare tali integratori. Altre due società hanno affermato di poter prevedere in quali sport i bambini eccellerebbero in base all’analisi del DNA, affermando che un esperto ha definito “spazzatura completa”. Inoltre, due società hanno detto al consumatore fittizio di GAO che poteva testare segretamente il DNA del suo fidanzato per “sorprenderlo” con i risultati dei test, sebbene questa pratica sia limitata in 33 stati. Forse la cosa più inquietante, una società ha detto a un donatore che una previsione del rischio superiore alla media per il cancro al seno significava che era “ad alto rischio di contrarre” la malattia, una dichiarazione che gli esperti hanno trovato “orribile” perché implica che il test è diagnostico.

Per essere chiari, questo non era uno studio scientifico e i risultati non possono essere interpretati come un’analisi completa dello stato del mercato. Ma danno ai consumatori e agli operatori sanitari motivo di preoccupazione. L’indagine non solo ha sollevato dubbi sull’accuratezza di questi test, ma ci sono informazioni contrastanti su cosa significano effettivamente i risultati. Il marketing va ben oltre le solide prove necessarie per tracciare correlazioni più forti tra SNP e fattori di rischio specifici. E mentre alcune aziende offrono test legittimi (anche se di dubbia utilità), altre aziende vendono strumenti diagnostici per l’olio di serpente, avvolti in una doppia elica.

Non sorprende che la FDA sia recentemente intervenuta, inviando lettere di avvertimento a diverse aziende, informandole che questi test richiedono l’approvazione normativa prima di poter essere commercializzati. Sebbene le lettere e l’intento della FDA siano state oggetto di un esame approfondito, il messaggio è chiaro: la FDA intende regolamentare questo mercato.

Opinione di esperti – anche pessimista

Se qualcuno dovesse essere entusiasta dei test genetici, sarebbe Craig Venter, che è stato il primo a sequenziare il genoma umano. Eppure in un’intrigante intervista sulla rivista Der Speigel, è decisamente scettico sulla sua utilità, come notato in alcuni scambi:

SPIEGEL: Perché ci vuole così tanto tempo per applicare in medicina i risultati della ricerca sul genoma?

Venter: Perché, in verità, non abbiamo imparato nulla dal genoma se non le probabilità. Come si traduce nella clinica un aumento del rischio dell’1 o del 3% per qualcosa? Sono informazioni inutili.

SPIEGEL: Pensi che ci sarà un tempo in cui potrai estrarre tutte queste informazioni per ottenere risultati medici reali?

Venter: Perché ciò accada abbiamo bisogno di molte più informazioni: informazioni sulla chimica del tuo corpo, sulla tua fisiologia, sulla tua storia medica completa, sul tuo cervello e su tutta la tua vita. Dovremmo farlo un milione di volte su persone diverse e correlare quei dati con le loro informazioni genetiche.

SPIEGEL: Questo porterà alla fine al tipo di medicina personalizzata che i ricercatori genetici hanno sempre propagandato? Ogni persona riceverebbe il proprio trattamento personale che è adattato precisamente al patrimonio genetico di quella persona?

Venter: Questa era un’altra di queste stupide e ingenue nozioni che c’erano là fuori. Non è “Oh, conosciamo il tuo genoma, faremo questo farmaco per te”. Non accadrà mai. È più importante utilizzare le informazioni nel genoma sui propri rischi personali e ridurli attraverso un comportamento intelligente.

È un aneddoto, sì. Ma quando uno dei principali scienziati del mondo è così pessimista, non invia un segnale positivo.

L’approccio britannico

Nel Regno Unito, la Commissione di genetica umana sta adottando un approccio diverso rispetto alla FDA. Piuttosto che andare avanti con l’intervento normativo, ha recentemente pubblicato il Quadro comune di principi per i servizi di test genetici diretti al consumatore, che supporta l’autoregolamentazione del settore, concentrandosi sugli interessi dei consumatori. Ecco i punti salienti:

Ambito: il quadro è inteso a garantire le buone pratiche; soddisfare le aspettative dei consumatori salvaguardando i loro interessi. I principi si applicano ai test ordinati direttamente dai consumatori o da un intermediario non medico.Marketing e pubblicità: le affermazioni di validità dovrebbero essere supportate da prove revisionate da pari e dovrebbero essere fornite referenze. Questa prova deve essere presentata in modo equo e trasparente (cioè, nessuna scelta di ciliegie).Normativa: devono essere fornite prove dell’associazione tra un marcatore genetico e una malattia, condizione o tratto identificato nel test. “Le associazioni dovrebbero essere convalidate a livello di significatività dell’intero genoma in più di un ampio studio caso-controllo e in una coorte del background etnico/geografico rilevante per il cliente. Le associazioni dovrebbero essere pubblicate su riviste scientifiche sottoposte a revisione paritaria, dovrebbero essere intraprese in linea con le raccomandazioni formulate nella dichiarazione STREGA e il fornitore dovrebbe fornire riferimenti standard per queste pubblicazioni. Le metodologie statistiche accettate e trasparenti dovrebbero essere documentate per documentare come è stato calcolato il rischio della malattia, condizione o tratto.Informazioni per i consumatori: devono essere fornite informazioni chiare e trasparenti ai consumatori sui test offerti, la loro base scientifica, la consulenza offerta, il modo in cui i campioni verranno gestiti dopo il test, le possibili conseguenze per le decisioni future (ad esempio, assicurazione sulla vita), ecc. I dati devono essere presentato in formati di facile comprensione. Se un fornitore di test intende raccomandare prodotti come integratori, dovrebbero essere fornite informazioni sulla modifica dello stile di vita e altre strategie. A seconda del tipo di test offerto, un professionista sanitario dovrebbe supervisionare le informazioni fornite in base a questo principio.Consulenza e supporto: “Laddove il test è un test genetico nel contesto di malattie ereditarie o ereditarie, quel test dovrebbe essere fornito solo ai consumatori che hanno un’opportunità adeguata di ricevere consulenza pre e post-test”.Consenso: “Un test genetico deve essere effettuato solo dopo che l’interessato ha espresso un consenso libero e informato. Il consenso informato può essere fornito solo quando un consumatore ha ricevuto informazioni sufficienti e pertinenti sul test genetico per consentirgli di comprendere i rischi, i benefici, i limiti e le implicazioni (comprese le implicazioni per l’acquisto di un’assicurazione) del test genetico”. “I test genetici sui bambini quando, secondo la legge applicabile, quel bambino non ha la capacità di acconsentire dovrebbero normalmente essere differiti fino al raggiungimento di tale capacità, a meno che altri fattori non indichino che i test durante l’infanzia siano clinicamente indicati”.Protezione dei dati: tutte le informazioni genetiche devono essere protette come qualsiasi altra informazione medica o sanitaria personale.Gestione dei campioni: tutta la manipolazione dei campioni genetici deve essere eseguita in conformità con gli standard legali, medici e professionali.Processi di laboratorio: i laboratori che eseguono i test dovrebbero essere accreditati per l’assicurazione della qualità nei test genetici molecolari.Interpretazione dei risultati del test: A seconda del test, l’interpretazione deve essere eseguita sotto la guida di un professionista adeguatamente formato e accreditato. Quando vengono fornite informazioni relative alla valutazione del rischio, le differenze tra rischi relativi e assoluti dovrebbero essere chiarite.Fornitura dei risultati: le informazioni devono essere fornite in un formato di facile comprensione. Quando si effettuano test per condizioni o tratti, è necessario identificare i fattori non genetici.Supporto continuo: a seconda del test, dovrebbe essere offerto un accesso continuo alla consultazione.Reclami: dovrebbe essere messo in atto un solido processo per la gestione dei reclami.

Affinché il mercato DTC eviti una regolamentazione rigorosa, il Framework sembra un buon punto di partenza per l’industria. Consente il pieno accesso da parte dei consumatori alle proprie informazioni genetiche, pur richiedendo una completa divulgazione quando viene offerta una qualsiasi interpretazione di tali informazioni.

Verso un approccio basato sulla scienza

Il nostro accesso alle informazioni genetiche attualmente supera la nostra comprensione di cosa significhino effettivamente tali informazioni. La scienza alla base di questi test è ancora in evoluzione e ciò significa che le interpretazioni di questi dati continueranno ad evolversi. Fino a quando non emergeranno dati migliori e più conclusivi per correlare gli SNP con i risultati effettivi sulla salute, i consumatori avranno a che fare con probabilità che sono in gran parte irrilevanti per le decisioni sulla salute. Fortunatamente, esiste un approccio più potente e molto più semplice: puoi ridurre notevolmente il rischio di malattie cardiovascolari, cancro o diabete senza alcun test genetico: segui semplicemente le linee guida di prevenzione e trattamento basate sulla scienza.

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Scott Gavura

Scott Gavura, BScPhm, MBA, RPh si impegna a migliorare il modo in cui vengono utilizzati i farmaci e ad esaminare la professione di farmacista attraverso la lente della medicina basata sulla scienza. Ha un interesse professionale nel migliorare l’uso conveniente dei farmaci a livello di popolazione. Scott ha conseguito un Bachelor of Science in Farmacia e un Master in Business Administration presso l’Università di Toronto e ha completato un programma di residenza in farmacia ospedaliera canadese accreditato. Il suo background professionale include il lavoro in farmacia sia in ambito comunitario che ospedaliero. È un farmacista registrato in Ontario, Canada.Scott non ha conflitti di interesse da rivelare.Dichiarazione di non responsabilità: tutte le opinioni espresse da Scott sono esclusivamente sue opinioni personali e non rappresentano le opinioni di alcun datore di lavoro attuale o precedente o di qualsiasi organizzazione a cui potrebbe essere affiliato. Tutte le informazioni sono fornite solo a scopo di discussione e non devono essere utilizzate in sostituzione della consultazione con un professionista sanitario autorizzato e accreditato.

Da Wikimedia Commons, originariamente pubblicato dall’utente di Flickr Alex E. Proimos (link)

A maggio si è tenuta a Miami la conferenza dell’International Research Congress on Integrative Medicine and Health (IRCIMH). Secondo le parole del suo sito web, la conferenza è stata “convocata dal” Consortium of Academic Health Centers for Integrative Medicine (CAHCIM), “in associazione con” la International Society for Complementary Medicine Research. Come ha cinguettato il CAHCIM in questo tweet: “Tre giorni, 22 paesi, 100 istituzioni mediche accademiche, [e] 900 ricercatori, medici, educatori e tirocinanti …” È interessante notare che, nonostante il fatto che “l’uso di tutti i … professionisti sanitari e discipline appropriati per raggiungere una salute e una guarigione ottimali” fa parte della definizione di medicina integrativa di CAHCIM, i fornitori di CAM effettivi erano appena visibili tra i pezzi grossi del comitato della conferenza.